منقول من دكتورة نجاة حبش
خلال قرائتكم للموضوع ستشعرون بعطف كبير لهؤلاء الأبرياء وفي النهاية ستقعون في حُبهم
ما هو مرض بروجيريا و هجينسون غيلفورد سيندروم؟
بروجيريا مرض نادر جدا ومُميت، غير قابل للشفاء سببه طفرة وراثية في جين يُدعى لامينا الذي ينتج بروتين لامينا أي الذي يسند الهيكل البنائي لنواة الخلية. تم اكتشاف هذا الجين في نيسان عام 2024
الطفل جون
تاكت في مؤتمر صحفي مع والديه الى اليسار مُعلناً اكتشاف جين لامينا عام 2024 توفي
عام 2024 عن عمر 15 عام
كلمة بروجيريا مُشتقة من اليونانية وتعني الشيخوخة
قبل الاوان
مُعظم المصابين به يعيشون لغاية 13 سنة
فقط
يُصيب المرض عادة طفل واحد في العائلة لكن عن طريق
الصدفة وفي الهند.. كلكتا.. اكتشف الاطباء عائلة لديها ثلاث اطفال مُصابين
به
تم تشخيص المرض في انكلترا من قبل جوناثان
هجينسون وهيستينغ غيلفورد عام 1882 ومنذ هذا التاريخ ولحد الآن تم
تشخيص 100 حالة في جميع أنحاء العالم
أما اليوم فتوجد أكثر من 40 حالة من مُختلف بلدان
العالم
بعد ولادة الطفل لا يُمكن تمييز أي اعراض للمرض
وتبدأ بالظهور عندما يصل عُمر الوليد 18-24 شهر
ينمو الاطفال المصابين به بمعدل من 6 الى 8 مرات
النمو الطبيعي
من الاعراض التي يُمكن مُلاحظتها هي ضعف النمو،
الصلع، سقوط شعر الحاجبين ورموش العينين، صغر الوجه والفك السفلي، أنف مقروص، نمو
صفين من الاسنان في كل فك، شفافية الجلد وظهور التجاعيد، نحافة العظام وتصلب
المفاصل بالاضافة الى أمراض القلب وغيرها من الامراض التي تُصاحب الشيخوخة ومثل
الشيوخ عليهم مراقبة وجباتهم الغذائية أيضا
نادرا ما يعيش المصابون بهذا المرض لغاية
العشرينات، أما النمو العقلي للأطفال فيبقى سليما ويُمارسون حياتهم ومدارسهم بشكل
طبيعي بين بقية الاطفال لكن تبقى نظرات الغرباء والجهلاء بالمرض من المواضيع التي
تشغل الأهل لذلك يلجأون الى حملات التوعية
هنالك نوع آخر من مرض البروجيريا يُصيب المراهقين
يُدعى ويرنر سيندروم
الحمدلله على نعمة العافية
الحمد لله على العافية
الحمدلله رب العالمين